下垂体性性腺機能低下症8型（嗅覚消失を伴う/伴わない）C3553841
脳から性腺へのホルモン信号が中断される遺伝子疾患で、発育と生殖能力に影響を及ぼします。嗅覚の喪失を伴うこともあります。ホルモン補充療法で治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
嗅覚障害（無嗅覚症）
(耳鼻咽喉)疲労感または体重の変化
(内分泌)時間の経過とともに強度が変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
思春期遅発
(内分泌)不妊症
(生殖)小陰茎
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
レトロゾール（アロマターゼ阻害薬）療法
エストロゲンの変換を抑え、内因性の性腺刺激ホルモンによる性腺への刺激を高めるアロマターゼ阻害薬療法です。
内分泌管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
性腺刺激ホルモン補充併用療法
hCGと遺伝子組み換えFSH/LHを用いた併用療法により、性腺機能を最大限に刺激し、妊孕性の結果を最適化します。
その他の治療選択肢
妊孕性温存処置
将来の妊孕性に影響を及ぼす可能性のある治療を受ける患者さんに対する、精子凍結保存または卵子・受精卵の凍結保存です。
処置縦断的な成長および発達の追跡調査
小児および思春期の患者における、成長パラメータ、骨年齢、思春期発育の定期的な評価です。
経過観察ストレス軽減および心身のトレーニング
ヨガ、瞑想、マインドフルネスの実践を取り入れ、ストレスによる視床下部機能の抑制を軽減します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
嗅覚消失を伴うまたは伴わない低ゴナドトロピン性性腺機能低下症8型（C3553841）とは何ですか？
この病態に関する個人的な医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。〔内容は医学的レビュー待ちです。〕
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, et al. Expert consensus on the diagnosis and treatment of congenital hypogonadotropic hypogonadism. Endocr Rev. 2022.
Mayer JS, Pedersen-White HG, Quinton R. Genetics of hypogonadotropic hypogonadism and olfactory bulb agenesis. Mol Cell Endocrinol. 2020.
Sidhoum VF, Chan YM, Lippincott MF, et al. Reversible and irreversible hypogonadotropic hypogonadism: clinical spectrum and treatment outcomes. J Clin Endocrinol Metab. 2019.
Cangiano B, Swee DS, Quinton R, Bonomi M. Genetics of combined pituitary hormone deficiency and olfactory impairment: a systematic review. Eur J Endocrinol. 2021.
薬剤比較
下垂体性性腺機能低下症8型（嗅覚消失を伴う/伴わない）C3553841の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む