免疫不全27a（C4011949）
体が感染症と闘う能力を損なう、まれな遺伝性の免疫疾患です。多くの場合、幼少期に診断されます。予防的な抗生物質の投与、免疫療法、そして感染症の迅速な治療によって管理します。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(immunologic)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
繰り返す感染症
(immunologic)抗酸菌感染症
(immunologic)T細胞機能障害
(immunologic)肉芽腫性疾患
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
早期造血幹細胞移植
重度の表現型を考慮し、適時の造血幹細胞移植が推奨されます。反復感染による慢性的な臓器障害が生じる前の早期介入により、生存率と長期的な免疫再構築が改善されます。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
積極的な免疫グロブリン補充療法
一般的な原発性免疫不全症よりも高いトラフ値目標を設定した高用量IVIG療法。定常状態の維持と輸注反応の軽減のため、皮下投与が好まれます。
その他の治療選択肢
広域感染症予防投与
細菌、ウイルス、真菌、非定型病原体を網羅する包括的な抗菌薬予防投与。トリメトプリム・スルファメトキサゾール（TMP-SMX）、アジスロマイシン、アシクロビル、フルコナゾールなどの併用療法が含まれる場合があります。
薬物療法ストレス軽減と免疫サポート
感染を誘発する免疫抑制を最小限に抑えるための、マインドフルネス、十分な睡眠の最適化、ストレス管理などの補完的アプローチ。医療従事者の承認を得た上でのサプリメント摂取が含まれる場合があります。
補完療法多臓器サーベイランスプロトコル
呼吸機能、栄養状態、発達マイルストーン、臓器特異的画像診断を含む集中的なモニタリング。残存免疫を確認するための定期的なワクチン反応検査が含まれます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関で診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
免疫不全27a（C4011949）とは何ですか？
この病気についての個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
免疫不全27a（C4011949）の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む