乳幼児期クラッベ病 C0751273
神経の髓鞘を破壊する、重篤な遺伝性の脳疾患です。赤ちゃん期に症状が現れ、急速に悪化します。 대부분의孩子在2岁之前就无法存活。2歳までに亡くなられます。治療法は緩和ケアに限られます。
要点一覧
- ICD-10
- E75.23
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
疲労感または体重の変化
治療を行わない場合、生命に関わる状態へと進行する可能性のある症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医師の診察を受けてください。
進行性の痙縮
易怒性（イライラしやすい）
(神経系)視神経萎縮
(眼科系)重度の発達遅滞
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲な手技による介入
専門的な医療ケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要になる場合があります。
緩和ケアおよび支持療法
症状の管理、快適性の維持、生活の質の向上に焦点を当てた包括的な支持療法です。神経学的状態、呼吸機能、および摂食能力を定期的にモニタリングすることで、継続的なケア計画を導き出します。
その他の治療選択肢
対症療法薬
過敏性、便秘、および発作症状が出現した際にそれらを管理するための薬剤です。治療は症状の現れ方や反応に基づいて個別に調整されます。
薬物療法呼吸サポートと管理
分泌物のクリアランス手技、必要に応じた酸素吸入、呼吸療法など、進行性の呼吸器症状に対する管理を行います。
処置栄養サポート管理
口腔運動機能の低下に伴い、胃ろうからの栄養投与が必要になることがよくあります。管理栄養士の関与により、適切なカロリー摂取とフォーミュラ（栄養剤）の選択が確保されます。
食事療法家族支援およびきょうだい児向けサービス
心理カウンセリング、支援団体への接続、疾患に関する情報提供を含む、包括的な家族へのサポートです。きょうだい児向けサービスは、家族内の病気に対処する他の子どもたちを支援します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病症に関連する重篤または生命を脅かす合併症が生じている可能性があります。即座に医師の診断を受ける必要があります。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感またはしびれ、内部出血の兆候のいずれかの症状がある場合、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
乳幼児期クラッベ病（C0751273）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Santos SS, Chen LM, Park HT. Clinical practice guidelines for infantile Krabbe disease diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1128-1140.
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Lee GH, Brown NA, Anderson KV. Newborn screening for Krabbe disease: a systematic review and meta-analysis of sensitivity and specificity. Pediatrics. 2023;151(4):e2022058967.
薬剤比較
乳幼児期クラッベ病 C0751273の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む