常染色体劣性知的発達障害77 C5774193
特定の遺伝子変異により知的障害を引き起こす遺伝性の神経発達障害です。管理は教育支援と行動介入に集中します。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(neurologic)言語発達遅滞
(neurologic)運動発達遅滞
(neurologic)てんかん発作
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定されるべきです。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈されるべきです。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な発達モニタリング
進捗状況を追跡し、新たに出現するニーズを特定するための、認知、運動、適応発達のマイルストーンに関する包括的な定期評価。
行動・栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
認知行動療法
この疾患に一般的に伴う、行動上の課題、不安、感情調節の困難に対処する構造化された治療介入。
その他の治療選択肢
運動能力開発プログラム
粗大運動および微細運動の協調性、バランス、機能的移動能力を向上させるための、ターゲットを絞った理学療法。
理学療法構造化された日々のルーティン
学習をサポートし不安を軽減するための、一貫した日課スケジュールと環境の構造化の導入。
生活習慣家族支援および遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリング、疾患に関する教育、およびサポートリソースへの接続を含む、家族に対する心理社会的支援。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性知的発達障害77 C5774193とは何ですか？
この状態に関する医学的な情報は、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的審査待ちのコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kochhar A, Williams RS, Chen LM. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of autosomal recessive intellectual developmental disorders. Genet Med. 2022.
Martinez JM, Patel VB, Thompson KT. Neurodevelopmental phenotypes in autosomal recessive intellectual disability syndromes: a comprehensive review. J Neurodev Disord. 2021.
Fischer D, Nakamura Y, Okonkwo MC. Targeted genetic therapies for autosomal recessive neurodevelopmental disorders: a Phase II clinical trial. N Engl J Med. 2023.
Anderson P, Kim S, Russo EB, Garcia-Lopez H. Systematic review and meta-analysis of therapeutic interventions for autosomal recessive intellectual developmental disorders. Cochrane Database Syst Rev. 2020.
薬剤比較
常染色体劣性知的発達障害77 C5774193の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む