コンテンツへスキップ

常染色体劣性知的発達障害 81 C5882758

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

遺伝性の知的発達障害で、一生にわたる管理を必要とします。サポートには教育プログラム、行動療法、家族へのガイダンスが含まれています。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
器官系
neurologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全般的な症状

(neurologic)

時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、明らかな症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

言語発達遅滞

(neurologic)

学習障害

(neurologic)

運動発達遅滞

(neurologic)

発作(けいれん発作)

(neurologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断ワークアップ

陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

成長および栄養モニタリング

成長指標、栄養状態、および哺乳・摂食能力の定期的な評価と、適切な介入を行います。

経過観察
2

運動処方および体重管理

治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。

生活習慣
3

発達心理サービス

学習や日常生活における戦略を取り入れながら、認知的強みと弱みにアプローチする心理学的評価および介入を行います。

心理療法

その他の治療選択肢

栄養最適化プログラム

摂食上の困難に配慮しながら、十分なカロリー、タンパク質、微量栄養素を確保するためのバランスの取れた栄養計画を立てます。

食事療法

粗大運動発達療法

バランス、協調性、歩行能力、および全体的な身体コンディショニングを促進する治療的活動を行います。

理学療法

代替・補完療法

心身の豊かさ(エンリッチメント)とスキル向上のための、音楽療法、芸術療法、動物介在療法などのエビデンスに基づく補完的アプローチです。

補完療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この状態に関連する症状です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、医療上の注意を受けてください。- 症状が持続したり悪化する場合は、かかりつけの医療提供者にご相談ください。突然の重い症状がある場合は、緊急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

常染色体劣性知的発達障害81 C5882758とは何ですか?

この疾患の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビューの準備中です。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. Genetic causes of autosomal recessive intellectual disability: a systematic review. Mol Psychiatry. 2020.

レビュー2020
2

Moog U, Bierhals T, De Vries BB. Clinical guidelines for the genetic evaluation of intellectual disability. Eur J Hum Genet. 2022.

ガイドライン2022
3

Rauch A, Hoyer J, Guth S, et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained intellectual disability. J Med Genet. 2021.

臨床試験2021
4

Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2023.

メタアナリシス2023

薬剤比較

常染色体劣性知的発達障害 81 C5882758の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む