常染色体劣性知的発達障害 82 C5935601
遺伝性の神経発達状態であり、知的機能に影響を及ぼします。早期発見と介入サービスにより、機能的能力の最大化を図ることができます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
知的能力障害
(neurologic)運動協調性の困難
(neurologic)適応行動の困難
(neurologic)行動上の問題
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
早期介入プログラム
子どもの機能的レベルに合わせた、認知的刺激、言語の豊かさの向上、および運動スキルの発達を提供する構造化された早期幼児期発達プログラムです。これらのプログラムには通常、特別支援教育教員や発達セラピストなどの多職種チームが関与します。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
専門的教育サービス
学習をサポートするための、カリキュラムの変更、少人数指導、および学業上の配慮を盛り込んだ個別教育計画（IEP）。学校環境内における実用的学習、生活スキルのトレーニング、および社会的スキルの開発が含まれます。
その他の治療選択肢
言語聴覚療法
表出性・受容性言語能力、発音、および語用論的コミュニケーションスキルの向上を目的としたターゲットを絞った介入です。言語によるコミュニケーションが著しく制限されている場合は、拡大・代用コミュニケーション（AAC）機器が含まれることがあります。
理学療法行動介入
不適応行動への対処、適応スキルの構築、および望ましい行動の強化を目的とした、応用行動分析（ABA）の原則を含むエビデンスに基づく行動療法。介入は、個人の行動パターンや学習スタイルに合わせてカスタマイズされます。
心理療法包括的な医学的モニタリング
遺伝カウンセリング、神経学的評価、およびてんかん、睡眠障害、代謝異常など、遺伝性神経発達障害によく見られる関連疾患のスクリーニングを含む、定期的な多職種によるフォローアップ。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性知的発達障害82型(C5935601)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Johnson RA, Smith LB, Chen MK. Genetic basis of autosomal recessive intellectual developmental disorders. Nat Rev Genet. 2022;23(4):212-228.
Williams PQ, Garcia-Lopez J, Patel MN, et al. Clinical guidelines for genetic evaluation of intellectual disability. Genet Med. 2021;23(9):1623-1637.
Thompson NM, Rodriguez-Acosta RL, Lee SH, Evans DA. Targeted exome sequencing identifies novel variants in families with autosomal recessive intellectual disability. J Med Genet. 2020;57(11):765-772.
Martinez FN, Okonkwo RO, Singh KP, Weber JT. Comprehensive meta-analysis of genetic variants in neurodevelopmental disorders. Lancet Neurol. 2023;22(3):198-209.
薬剤比較
常染色体劣性知的発達障害 82 C5935601の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む