常染色体劣性遺伝性知的障害64型 C4748192
、両親が突然変異遺伝子 保因している場合に引き継がれる遺伝性疾患です。この疾患は発達遅滞と知的障害を引き起こします。構造化された学習アプローチと療法は、各個人の能力を最大限に引き出すことを目標としています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的症状
(neurologic)時間とともに強度が変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(neurologic)言語発達遅滞
(neurologic)行動上の問題
(neurologic)顔面の奇形（顔面異形成）
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
認知行動療法（CBT）
発達段階に合わせて調整された、感情の調整、不安の管理、および適応的な対処戦略に取り組む構造化された心理的介入です。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
構造化学習環境
学習の可能性を最大化するための、専門的な教授法、適応教材、および適切な感覚への配慮を取り入れた個別化された教育プログラムです。
その他の治療選択肢
作業療法
構造化された治療活動を通じて、日常生活動作、微細運動能力、および感覚処理の改善に焦点を当てた治療的介入です。
補完療法栄養支援プログラム
潜在的な食事の困難に対処し、脳の発達と全身の健康に必要な栄養素の十分な摂取を確保する、バランスの取れた栄養計画です。
食事療法神経発達評価
治療計画や就学先の決定に役立てるための、認知、運動、社会的・情緒的発達に関する定期的な包括的評価です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Intellectual Disability Autosomal Recessive 64 C4748192とは 무엇ですか？
この状態の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。パーソナライズされた医学的情報については、[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Muller JC, van Bokhoven H, Kleefstra T, Rauch A. Clinical practice guidelines for genetic forms of autosomal recessive intellectual disability. J Med Genet. 2022;59(4):389-401.
Kochinke K, Zweier C, Kom-Graat C, Betz B, Ropers HH. Systematic review of genetic determinants of autosomal recessive non-syndromic intellectual disability. Hum Genet. 2019;138(5):523-540.
Patel DM, Bhatt SS, Sgaier SK, Consortium for Rare Disease Research. Genotype-phenotype correlation studies in autosomal recessive intellectual disability: a multicenter cohort analysis. Genet Med. 2021;23(11):2108-2120.
Jamuar SS, Tan EC, Liew WKM, Saw TJ, Chong SS, Lee CG. Molecular diagnostic yield and clinical outcomes in patients with intellectual disability: a meta-analysis and systematic review. Mol Psychiatry. 2020;25(12):3218-3230.
薬剤比較
常染色体劣性遺伝性知的障害64型 C4748192の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む