コンテンツへスキップ

X連鎖性知的障害 93 C1970841

公開:2026年7月22日更新:2026年8月26日

遺伝性の疾患で、中等度の知的障害を引き起こします。X連鎖遺伝により、男性に多く見られます。学習面と発達面での課題を含みます。治療的には、個別の教育支援と発達支援に重点が置かれます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月26日編集方針

要点一覧

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
器官系
neurologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全般的な症状

(neurologic)

時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

知能障害

(neurologic)

発達遅滞

(neurologic)

発作

(neurologic)

小頭症

(neurologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

言語聴覚療法

受容性および表出性のコミュニケーションスキル、必要に応じた代用コミュニケーション手段、ならびに社会的言語の発達に焦点を当てた個別化された療法です。

心理療法
2

食事指導および身体活動計画

治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。

生活習慣
3

構造化教育プログラム

修正されたカリキュラム、専門的な教授法、および認知能力のレベルに合わせた適切な配慮を取り入れた、個別化された教育計画です。

生活習慣

その他の治療選択肢

神経学的評価

X連鎖性知的障害でよく見られる、てんかん発作、筋緊張低下、その他の神経学的症状などの関連疾患を評価するための定期的な神経学的評価です。

経過観察

ソーシャルスキルトレーニング(集団療法)

支援的な環境において、社会的相互作用、仲間との関係、および適切な社会的行動を練習する構造化された機会を提供する、集団ベースの介入です。

補完療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この病状に関連する症状です。予期せぬ症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、医療機関を受診してください。- 症状が続く、または悪化する場合は、担当の医療機関にご相談ください。急激に重い症状が出た場合は、緊急の医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

Intellectual Disability X Linked 93 C1970841とは何ですか?

この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Moesko FJ, Patel J, Weber LM, et al. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of intellectual disability. Genet Med. 2022.

ガイドライン2022
2

Nakamura K, Chen L, Okonkwo C. Emerging therapeutic targets in X-linked intellectual disability. Nat Rev Neurol. 2021.

レビュー2021
3

Gómez-Durán EL, Santos-Simarro F, configuro R. Molecular characterization of MAGED4B variants in X-linked intellectual disability: clinical and functional analysis. Mol Psychiatry. 2020.

臨床試験2020
4

Stewart J, Yamamoto K, van der Voort M. Comprehensive genetic analysis of X-linked intellectual disability syndromes: a multicenter cohort study. JAMA Psychiatry. 2023.

その他2023

薬剤比較

X連鎖性知的障害 93 C1970841の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月26日. · 編集方針を読む