中等度軽症型ツェラーガー症候群類縁疾患新生児副腎白質ジストロフィー乳幼児Refsum病ハイムラー症候群Cn381137
細胞機能に影響を及ぼす希少遺伝性疾患のグループで、脳、肝臓、眼など複数の臓器に影響を及ぼします。乳幼児期に症状が現れます。治療はいかなる場合も対症療法と支持療法が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に著しい影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
肝腫大
(代謝)感音難聴
(代謝)網膜色素変性症
(代謝)不整脈
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
専門的な食事管理
超長鎖脂肪酸の制限、ドコサヘキサエン酸（DHA）の補充、および全身の健康を維持するための栄養状態への配慮を含む食事の変更を行います。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
多臓器疾患のサーベイランス
肝機能、神経学的状態、視覚、聴覚、副腎機能、および成長のパラメーターを包括的にモニタリングし、合併症を早期に発見して対処します。
その他の治療選択肢
副腎ホルモン補充療法
このペルオキシソーム病でよくみられる副腎機能低下症に対する副腎皮質ステロイド補充療法であり、疾患や手術の際にはストレス用量の投与プロトコルを用います。
薬物療法支持的理学リハビリテーション
関節可動域、筋力、および機能的能力を維持するための理学療法であり、感覚障害や運動面の課題に応じた適応訓練を行います。
理学療法聴覚・視覚支援サービス
補聴器、視覚補助具、および残存する感覚機能を最大限に活用するための感覚支援など、聴覚・眼科的介入を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の医療機関を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
中間型・軽症型ゼルヴェガースペクトラム症、新生児副腎白質ジストロフィー、乳児レフサム病、ハイムラー症候群（Cn381137）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
中等度軽症型ツェラーガー症候群類縁疾患新生児副腎白質ジストロフィー乳幼児Refsum病ハイムラー症候群Cn381137の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む