孤立性成長ホルモン欠乏症4型 C4722273
孤立性成長ホルモン欠乏症4型は、脳下垂体が十分な成長ホルモンを産生しない疾患です。主に子どもに影響し、身材が小さくなることと発達の遅れを引き起こします。治療には、合成成長ホルモン補充療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
低身長
(内分泌)疲労感や体重の変動
(内分泌)時間の経過とともに強さが変動することのある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
骨年齢の遅延
(内分泌)頻繁な低血糖発作
(内分泌)内臓脂肪の増加
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
遺伝子組換えヒト成長ホルモン療法
内因性欠乏を補うための、遺伝子組換えソマトロピンを用いた外因性成長ホルモン補充療法です。定期的な皮下注射と、成長反応およびIGF-1値に基づく継続的な用量調整が必要です。
成長および発達のモニタリング
定期的な診察や臨床検査を通じた、身長増加速度、骨年齢、内分泌機能の定期的評価です。一連のIGF-1およびIGFBP-3の測定により、治療反応を導きます。
その他の治療選択肢
最適化された栄養サポート
成長曲線を支えるための、十分なタンパク質とカロリー摂取を伴うバランスの取れた栄養管理です。食事からの摂取が不十分な場合は、特殊な栄養補助食品が含まれることがあります。
食事療法運動発達に関する理学療法
成長ホルモン欠乏症に一般的に関連する粗大運動および微細運動の遅れに対処するための、標的を絞った運動と発達支援です。筋力、協調性、および年齢相応の機能的スキルの向上に焦点を当てます。
理学療法心理社会的サポートおよびカウンセリング
低身長や治療の負担に関連する、ボディイメージの懸念、自尊心の問題、精神的適応に対処するためのカウンセリングサービスです。家族カウンセリングも有益な場合があります。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
孤立性成長ホルモン欠乏症4型 C4722273とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Grumbach MM, Conte FA. Management of growth hormone deficiency and related disorders: clinical practice guideline. Endocr Rev. 2021.
Mullis PE, Dattani MT. Genetic causes of isolated growth hormone deficiency. Horm Res Paediatr. 2019.
Radovick S, Czech S, Vinski J. Recombinant growth hormone therapy in GH-4 gene mutations: a prospective study. J Clin Endocrinol Metab. 2018.
Parsons JA, Barke J. Molecular genetics of growth hormone deficiency. In: Pediatric Endocrinology: Molecular Basis and Clinical Applications. Springer; 2020.
薬剤比較
孤立性成長ホルモン欠乏症4型 C4722273の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む