明確でない遺伝子欠損のある孤立性無脑回症1型 C4275151
まれな脳形成異常で、脳沟と脳回の欠如している状態により発達遅滞を引き起こします。支持療法と癲癇発作の管理を行います。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん
全般性発達遅滞
(neurologic)全般的症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
筋緊張低下
(neurologic)小頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う配合剤治療レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
発作管理
滑脳症患者の発作型や脳波所見に合わせて調整された抗てんかん薬治療です。多くの患者が難治性てんかんを有しており、複数の抗てんかん薬や定期的な薬剤の調整が必要です。
神経画像検査による経過観察
水頭症の進行、てんかん関連の変化、その他の合併症をモニタリングするための定期的なMRI検査です。脳神経外科的介入の指針となり、病状の進行を評価するのに役立ちます。
その他の治療選択肢
リハビリテーション理学療法
関節可動域の維持、拘縮の予防、および機能的能力の最適化に焦点を当てた長期的な理学療法です。1型滑脳症に典型的な著しい運動障害に対処します。
理学療法脳室腹腔短絡術（シャント術）
重度の滑脳症でよくみられる水頭症が存在する場合に、脳脊髄液（CSF）シャントを外科的に留置して管理します。シャントの機能不全や感染に対する終生のモニタリングが必要です。
外科手術包括的な発達支援
認知障害、摂食障害、コミュニケーションの課題に対処する統合的な発達支援サービスです。家族カウンセリングや成人期ケアニーズに向けた移行期支援計画が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が악화していることを示している可能性があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症候が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症候がある場合は、救命救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
孤立性平滑脳症1型（既知の遺伝子欠損なし）C4275151とはどのような病気ですか？
この病症の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
明確でない遺伝子欠損のある孤立性無脑回症1型 C4275151の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む