孤立性メチロンマロン酸血症 部分欠損型/B12反応性 Cn381151
特定のタンパク質や脂肪を分解する能力を障害する代謝異常です。出生时就に遺伝する可能性があります。治療には、反応性がある場合には特殊な食事療法やビタミンB12の補給含まれ、緊密な代謝モニタリングを行います。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
代謝性アシドーシス
けいれん発作
倦怠感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階で一般的
発達遅延
(神経)嘔吐
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ビタミンB12補充療法
代謝障害を克服するための、注射または高用量経口シアノコバラミンまたはメチルコバラミンの補充療法です。体内での保持率が高いため、ヒドロキソコバラミンの注射が好まれることがよくあります。
運動処方および体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
タンパク質制限代謝食
特殊な代謝調整用フォーミュラと、プロピオン酸の前駆体が少ない自然食品を使用した、綿密に管理されたタンパク質摂取です。代謝コントロールを維持しつつ十分な栄養を確保するため、アミノ酸レベルの定期的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
L-カルニチン補充療法
脂肪酸の酸化をサポートし、毒性のあるアシルカルニチン中間体の排泄を促進するためのカルニチン補充です。有機酸血症によくみられる二次性カルニチン欠乏症の予防に役立ちます。
薬物療法代謝および生化学的モニタリング
メチルマロン酸、ホモシステイン、アシルカルニチンプロファイル、および全血球計算の定期的な測定です。疾患コントロールの追跡と治療の調整に不可欠です。
経過観察遺伝カウンセリングサービス
遺伝形式、再発リスク、出生前検査の選択肢、および発症リスクのある親族に対する保因者診断を含む、患者および家族のための包括的な遺伝カウンセリングです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
孤立性メチルマロン酸血症(部分欠損型またはビタミンB12反応型)Cn381151とは何ですか?
この病気に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Huemer C, Dobbelaere D, Lund AM. Guidelines for the diagnosis and management of isolated methylmalonic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Manoli I, Sloan JL, Venditti CP. Isolated methylmalonic acidemia: B12 responsiveness and therapeutic approaches. Mol Genet Metab. 2021.
Fornundi A, Baumgartner MR, Haberle J. Long-term outcomes in methylmalonic acidemias: a clinical review. J Inherit Metab Dis. 2023.
Walter JH, MacDonald A, van Spronsen FJ. Nutritional management of methylmalonic acidemia: current perspectives. Nutrients. 2020.
薬剤比較
孤立性メチロンマロン酸血症 部分欠損型/B12反応性 Cn381151の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む