ヤヌスキナーゼ3欠損症 Cn377649
体が適切に感染症と戦うことができない稀な免疫系障害です。 通常、早期小児期に出現し、骨髄移植によって治療できる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化している場合は、直ちに救急医療を受診してください。
侵襲性真菌感染症
繰り返す重度の日和見感染症
(免疫系)発育不良
(全身)慢性下痢
(消化器系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
同種造血幹細胞移植
健康なドナーの幹細胞を使用して欠損した免疫系を置き換える根治的アプローチであり、JAK3欠損症に対する唯一確立された根治的治療法です。
画像ガイド下の手技と経過観察
緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
免疫グロブリン補充療法
定期的な静脈内または皮下への免疫グロブリン投与により、根治的治療を待つ間や移植が不可能な場合に、一般的な病原体に対する受動免疫を提供します。
その他の治療選択肢
予防的抗菌薬療法
患者個人の感染歴に合わせて調整された抗菌薬および抗真菌薬の予防投与により、この免疫不全でよく見られる日和見感染を予防します。
薬物療法遺伝子治療（治験中）
患者の造血幹細胞にJAK3遺伝子の機能的コピーを導入する実験的アプローチであり、ドナーからの移植を必要とせずに治癒をもたらす可能性があります。
処置感染予防対策
徹底した手洗い、呼吸器感染対策、感染者との接触を避けることにより、免疫不全患者の感染リスクを低減します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の手帳候が現れます。直ちに医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の重度の頭痛、意識消失、突然の脱力感またはしびれ、または内出血の手帳候が現れた場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ヤヌスキナーゼ3欠損症 Cn377649とは何ですか？
この病症の詳細については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Vargas-Hernandez A, Maceiras L, Santos CI. Janus Kinase 3 Deficiency: Pathophysiology and Clinical Manifestations. Immunol Rev. 2022.
Notarangelo LD, Fleisher T, Buckley RH. International Consensus Standards for the Diagnosis of Primary Immunodeficiencies: JAK3 Deficiency. J Clin Immunol. 2021.
Farmand S, Nishikawa H, Candotti F. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in JAK3-Deficient Patients: A Multicenter Clinical Trial. Blood. 2020.
Schwinger W, Urban C, Benninghoff Y. Outcomes of Hematopoietic Cell Transplantation for JAK3 Deficiency: A Systematic Review and Meta-Analysis. Pediatr Transplant. 2023.
薬剤比較
ヤヌスキナーゼ3欠損症 Cn377649の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む