Jarvel and Lange-Nielsen症候群2型 C2676723
KCNE1遺伝子の変化に関連するJarvel and Lange-Nielsen症候群の遺伝性亜型。先天性難聴と不整脈を呈する。
要点一覧
- ICD-10
- Q24.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心室頻拍
失神
胸部の不快感または動悸
(循環器)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
難聴
(循環器)動悸
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ベータ遮断薬療法
交感神経刺激を軽減し、生命に関わる可能性のある心不整脈を予防するために、非選択的ベータ遮断薬を用いた第一選択の薬物療法です。
疾患の管理とモニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
植込み型除細動器（ICD）
心室性不整脈の高リスク患者、またはベータ遮断薬治療にもかかわらず心停止から生還した患者に対する、ICDの外科的植込み術です。
その他の治療選択肢
活動制限と誘因の回避
激しい運動、競技スポーツ、および特定の薬剤や電解質異常などの既知のQT延長誘因の回避を含む、ライフスタイルの修正です。
生活習慣人工内耳植込み術
本症候群に伴う先天性感音難聴患者の聴覚機能を回復させるための、人工内耳の外科的植込み術です。
補完療法定期的な心臓モニタリングと遺伝子スクリーニング
生涯にわたる心電図（ECG）モニタリング、定期的ホルター心電図検査、定期的な循環器科のフォローアップに加え、家族のカスケード遺伝子検査を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群2型(C2676723)とは何ですか?
本疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
Jarvel and Lange-Nielsen症候群2型 C2676723の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む