イエルベル・ランゲ・ニールセン症候群 C0022387
まれな遺伝性疾患で、出生時から重度の難聴を引き起こし、危険な不整脈を伴います。患児は心臓のモニタリングと治療が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q24.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心室頻拍
失神
胸部の不快感または動悸
(循環器)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
感音難聴
(循環器)動悸
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ベータ遮断薬療法
交感神経刺激を軽減し、潜在的に致死的な不整脈を予防するための、非選択的ベータ遮断薬を用いた第一選択の薬物治療です。
疾患の管理とモニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
植込み型除細動器（ICD）
心室不整脈のリスクが高い患者、またはベータ遮断薬治療にもかかわらず心停止をサバイブした患者に対するICDの外科的植込みです。
その他の治療選択肢
活動制限と誘因の回避
激しい運動、競技スポーツ、および特定の薬剤や電解質異常などの既知のQT延長誘因の回避を含む、ライフスタイルの修正です。
生活習慣人工内耳植込み術
症候群に関連する先天性感音難聴患者の聴覚機能を回復させるための、人工内耳の外科的留置です。
補完療法定期的な心臓モニタリングと遺伝子スクリーニング
生涯にわたる心電図（ECG）モニタリング、定期的なホルター心電図検査、定期的な循環器科のフォローアップに加え、家族のカスケード遺伝子検査を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態に悪化の兆候を示す可能性のある、中等度から重度の症状です。迅速な医療評価が推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ヤーヴェル・アンド・ランゲ・ニールセン症候群 C0022387 とは何ですか？
この症候群については、資格のある医療専門家にご相談ください。個人の状況に合った医学的情報については、医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般薬剤比較
イエルベル・ランゲ・ニールセン症候群 C0022387の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む