ユ贝尔症候群（眼腎症候群）C1855675
脳の発達と眼や腎臓を含む複数の臓器に影響を与えるまれな遺伝子疾患です。発達遅滞を引き起こし、腎不全に至る可能性があります。治療法としては、臓器の合併症の管理と支持療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発達遅滞
運動失調
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
腎嚢胞
(genitourinary)眼球運動失行
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
腎・眼科的集学的サーベイランス
腎臓内科および眼科の専門医による、定期的な画像検査や臨床検査を通じた、腎・眼症状の協調的モニタリングです。
腎機能モニタリング
腎ネフローシスを管理し、末期腎不全への進行を防ぐための、糸球体ろ過量（GFR）、尿検査、血圧の体系的な追跡評価です。
その他の治療選択肢
腎保護的食事療法
タンパク質摂取量の制限、ナトリウム制限、適切なカリウムおよびリン管理など、腎臓の負担を軽減するための個別の栄養計画です。
食事療法高血圧管理
腎疾患の進行を遅らせ、心血管合併症を防ぐための、適切な降圧薬を用いた血圧コントロールです。
薬物療法眼疾患の手術的矯正
適応がある場合における、コロボーマ（眼組織欠損）の修復や網膜合併症の管理を含む、眼症状に対する外科的介入です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ジョベル症候群的眼腎欠損 C1855675とは何ですか？
この状態に関するパーソナライズされた医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
ユ贝尔症候群（眼腎症候群）C1855675の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む