Herlitz型接合部型表皮水疱症重症型 C0079683
出生時から全身に水ぶくれや開いた傷を引き起こす遺伝性の皮膚疾患です。多くの乳幼児は感染や呼吸困難により幼い段階で亡くなります。ケアは傷の管理と苦痛の緩和に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 皮膚
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医療機関を受診してください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標準的なインターベンショナル手技プロトコル
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要となる場合があります。
高度創傷管理
水疱性皮膚病変において、治癒を促進し感染を予防するため、非固着性ドレッシング材、抗菌薬、および慎重なデブリードマン手技を用いた専門的な創傷ケアプロトコルです。
感染予防および治療
広範な皮膚病変でよくみられる二次的な細菌感染を予防または治療するための予防的および治療的抗菌薬療法であり、可能な場合は培養検査に基づく治療を行います。
その他の治療選択肢
偽合指（趾）切離術
繰り返す水疱形成と瘢痕化によって生じた、癒着した手指または足趾（ミトン状変形）を分離し、手の機能と衛生状態を改善するための外科的介入です。
外科手術栄養サポートと最適化
代謝需要の増加や創傷滲出液によるタンパク質損失を補うための、高カロリー・高タンパクの食事計画と微量栄養素の補充です。
食事療法保護的環境調整
水疱の誘因を最小限に抑えるための、柔らかい衣服の着用、保護パッド、温度管理、および感染管理対策を含む自宅および環境の適応です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病症に関連する重大な、または生命を脅かす合併症の準備、微弱な兆候が認められます。直ちに医学的評価が必要です。
次のような症状がある場合は、直ちに救急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、内部出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ヘルリッツ型重症接合型表皮水疱症（C0079683）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【内容は医学的審査中です。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Gawkrodger DJ. Epidermolysis bullosa: pathogenesis and emerging therapeutic strategies. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):42.
薬剤比較
Herlitz型接合部型表皮水疱症重症型 C0079683の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む