接合型表皮水疱症＋幽門閉鎖症 C5676875
極めて脆弱な皮膚と出生時の胃の閉塞を引き起こす遺伝性疾患です。閉塞を開通する手術が必要ですが、医療介入にもかかわらず、重度でしばしば生命を制限する疾患であるままです。
要点一覧
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 皮膚
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う画像誘導下処置
治療には、専門的なケア、入院、または医学的管理下での長期的な管理が必要となる場合があります。
幽門閉鎖症の外科的矯正術
乳児の幽門閉鎖が完全な胃出口閉塞を引き起こしている場合、命に関わるため、幽門の閉塞部をバイパスまたは切除するための緊急外科手術を行います。
消化管機能モニタリング
幽門閉鎖症の外科的矯正術後における、経管栄養の忍容性、胃残渣量、および腸管機能の綿密なモニタリングにより、合併症を早期に発見します。
その他の治療選択肢
専門的な創傷および皮膚ケア
表皮水疱症特有の、シリコンベースのドレッシング材、バリア製品、および感染予防プロトコルを用いた、きめ細やかな水疱および創傷管理を行います。
処置経腸栄養サポート
幽門手術からの回復や持続的な消化管機能障害のために経口摂取が困難な場合、胃ろうまたは経鼻胃管を用いた適切な栄養補給を行います。
食事療法家族中心の心理社会的サポート
生涯にわたる集中的なケアを必要とする重篤な遺伝性疾患の診断に直面している両親やきょうだいに対する、包括的な心理社会的サポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候。直ちに医師の診断が必要です。
次のような症状がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
幽門閉鎖症を伴う接合部型表皮水疱症（Junctional Epidermolysis Bullosa With Pyloric Atresia）C5676875とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014.
Mellerio JE, Weiner M, Denyer JE, et al. Palliative care for epidermolysis bullosa: difficult decisions and diverse challenges. Br J Dermatol. 2017.
Pigors M, Kiritsi D, Krümpelmann S, et al. Molecular mechanisms of pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome. J Invest Dermatol. 2018.
Has C, Liu L, Bolling MC, et al. Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa. Br J Dermatol. 2020.
薬剤比較
接合型表皮水疱症＋幽門閉鎖症 C5676875の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む