クラッベ病（サポシンA欠損症）C2673266
まれな遺伝性代謝異常疾患で、脂肪物質が蓄積し神経系が損傷されます。乳児に影響を及ぼします。致死性で、根治治療法はなく、対症療法を行います。
要点一覧
- ICD-10
- E75.23
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
発作
痙縮
(neurologic)易怒性（イライラしやすい）
(neurologic)視覚障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
画像誘導下の手順とフォローアップケア
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
造血幹細胞移植
神経学的悪化の進行を潜在的に遅らせるための、早期の骨髄移植または臍帯血移植です。このアプローチは、欠損した免疫細胞を健康なドナー細胞に置き換えます。成功率は、移植時のタイミングや患者の年齢によって異なります。
対症療法薬物療法
発作、筋固縮、痛みなどの特定の症状を管理するための薬剤です。必要に応じて、発作コントロールのための抗けいれん薬や、痙縮のための筋弛緩薬が処方されることがあります。症状の変化に伴い、定期的な薬剤の見直しが不可欠です。
その他の治療選択肢
支持的リハビリテーション
既存の機能の維持、拘縮の予防、および痙縮の管理に焦点を当てた理学療法です。患者の能力に応じた姿勢保持、ストレッチ、穏やかな運動が含まれます。疾患の進行に合わせて療法を調整します。
理学療法神経心理学的サポート
認知機能の変化、悲嘆、生活の質の懸念に対処するため、患者と家族の双方に対する継続的な心理的サポートです。疾患の進行に伴い、サポートは終末期ケアの計画や遺族ケアへと移行します。家族に対する遺伝カウンセリングが推奨されます。
心理療法疾患進行のサーベイランス
疾患の進行を追跡し、それに応じてケアを調整するための定期的な神経学的モニタリングです。発達評価、神経画像検査、電気生理学的検査が含まれます。治療方針の決定や予後に関する話し合いに役立ちます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病状に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価が必要です。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、内出血の兆候などの症状がある場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
サポシンA欠損症によるクラッベ病（C2673266）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Matsumoto SM, Nielsen JN, Orchard PJ. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Krabbe Disease Due to Saposin A Deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):567-582.
Sandford NL, Kawanami E, Thompson RS. Saposin A Deficiency: Pathophysiology, Clinical Manifestations, and Therapeutic Approaches. Mol Genet Metab Rev. 2019;28(4):312-328.
Wenger DA, Escolar ML, Szabo-Novak E. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Infantile Krabbe Disease: A Prospective Clinical Trial. Pediatr Neurol. 2022;87:23-31.
Bachhuber MA, Levy-Lahad E, Zimran A. Update on Leukodystrophies: Focus on Saposin-Related Lysosomal Storage Disorders. Neuropediatrics. 2020;51(2):89-101.
薬剤比較
クラッベ病（サポシンA欠損症）C2673266の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む