L-2ヒドロキシグルタル酸尿症 C1855995
特定の酸が体内に蓄積し、神経系の問題を引き起こすことがある代謝性の状態です。治療には食事療法と支持療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(代謝)発作
(代謝)運動失調
(代謝)構音障害
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの完了を待っています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの完了を待っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な神経学的モニタリング
この有機酸尿症の特徴である小脳機能障害、発作、認知機能低下などの進行性の神経学的合併症をモニタリングするための、定期的な神経学的検査および脳画像検査。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
タンパク質制限を主体とした食事管理
2-ヒドロキシグルタル酸産生のための基質利用可能性を低下させるための生涯にわたる食事性タンパク質制限。代謝専門の管理栄養士の助言を得ながら、特殊ミルクや慎重な食品選択を用いて管理されます。
その他の治療選択肢
発作の管理
発作症状がみられる患者に対する抗てんかん薬治療。発作の種類や個人の反応に基づいて選択されます。定期的な脳波（EEG）モニタリングにより、治療の最適化を図ります。
薬物療法小脳機能障害に対するリハビリテーション
運動失調、協調運動障害、運動発達遅滞を対象とした理学療法および作業療法。バランス訓練、歩行矯正、日常生活における機能的自立に焦点を当てます。
理学療法認知および行動のサポート
知的障害、行動上の課題、社会的・情緒的機能に対処する神経心理学的介入。教育的支援、行動戦略、家族への教育が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
L-2ヒドロキシグルタル酸尿症 C1855995とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Korman SH, Vegante A, Hbeeb M. L-2-Hydroxyglutaric aciduria: Clinical, biochemical and molecular aspects. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Mole SE, Rahman Z, van der Knaap MS. European consensus guidelines on management of organic acidemias and aminoacidopathies. Mol Genet Metab. 2021.
Struys EA, Salomons GS, Achouri Y. Genotype-phenotype correlations in L-2-hydroxyglutaric aciduria: A multicenter study. J Inherit Metab Dis. 2020.
Garcia P, Fernandez C, Lopez M. Neurological outcomes in L-2-hydroxyglutaric aciduria: Systematic review and meta-analysis. Neurology. 2023.
薬剤比較
L-2ヒドロキシグルタル酸尿症 C1855995の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む