晩期乳児型神経セロイドリポフスチン症6型 C5880894
バテン病の一形態で、子供において進行性の神経細胞喪失を引き起こし、てんかん発作と発達障害をもたらします。子供に影響を及ぼします。致死性です。
要点一覧
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わない場合、生命に関わる状態に進行する可能性のある症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
けいれん発作
ミオクローヌス
(neurologic)運動失調
(neurologic)認知症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的なてんかん管理
NCL-6の進行性の性質を考慮すると、適切な抗けいれん薬を用いた積極的なてんかん管理は、発作に関連する合併症を最小限に抑え、生活の質（QOL）を維持するための治療の要となります。
標準的インターベンション手技プロトコル
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
胃ろうチューブ留置術
嚥下困難により経口摂取が不十分または危険になった場合、経皮内視鏡的胃ろう増設術（PEG）により、誤嚥のリスクを軽減しながら確実な栄養と水分補給を行うことができます。
その他の治療選択肢
運動機能温存療法
積極的な理学療法介入により、歩行能力の維持、関節可動域の保持、および運動制限による二次的合併症の予防をできる限り長く図ることを目的とします。
理学療法視覚支援および環境調整
視力低下は顕著な特徴です。環境の修正、触覚刺激、感覚統合活動は、生活の質（QOL）とコミュニケーション能力の維持に役立ちます。
補完療法心肺モニタリング
特に睡眠中に自律神経障害を発症する可能性があるため、定期的な心臓および呼吸器のモニタリングが推奨されます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病気に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価が必要です。
以下の症状が現れた場合は、直ちに救急医療を受診してください:呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 C5880894 とはどういう病気ですか？
この疾患の詳細については、かかりつけの医師など適切な医療専門家にご相談ください。[内容は医学的検証中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mole SE, Schulz A, Badoe E, et al. Guidelines on the diagnosis, clinical management and therapeutic interventions for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease and other neuronal ceroid lipofuscinoses. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Kohan R, Pesa E, Cismondi IA, Dodelson de Kremer R. Evidence of genotype-phenotype correlation in CLN6-related neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab. 2020.
Sano T, Koyano F, Miyake N, et al. Long-term follow-up of patients with variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 6. J Child Neurol. 2019.
Johnson TB, Cain JT, White KA, et al. Therapeutic landscape for neuronal ceroid lipofuscinosis: molecular mechanisms and clinical trials. Neurobiol Dis. 2022.
薬剤比較
晩期乳児型神経セロイドリポフスチン症6型 C5880894の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む