レーバー先天性黒内障 2 C1859844
遺伝性の網膜疾患で、乳幼児期に重度の視力低下を引き起こします。一部の型（RPE65変異）にはFDA承認の遺伝子治療が利用可能です。その他の管理には、ロービジョンサポートが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
先天性失明
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
眼振
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)円錐角膜
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
遺伝子治療（ルクスターナ／ボレチゲン ネパルボベック）
RPE65遺伝子変異が確認された患者に対し、網膜下注射によって機能的なRPE65遺伝子を投与し、視覚サイクルの機能を回復させるFDA承認済みの遺伝子補充療法です。経験豊富な網膜専門医による外科的投与が必要です。
定期的な眼科的モニタリング
疾患の進行を追跡し治療反応性を評価するための、網膜電図検査、視野検査、網膜画像検査を含む包括的な眼科検査です。白内障や円錐角膜などの合併症を発見するために不可欠です。
その他の治療選択肢
白内障手術
LCA患者によく発症する白内障を外科的に摘出するもので、多くの場合眼内レンズの挿入術と組み合わされます。白内障が視覚障害の一因となっている場合に、残存視力を改善します。
外科手術視覚リハビリテーションおよびカウンセリング
対処戦略、家族へのカウンセリング、支援ネットワークとの連携など、先天性盲がもたらす課題に対応する包括的な心理的サポートです。患者や家族が視覚障害の社会的・情緒的側面に対処するのを助けます。
心理療法ロービジョンケアおよび支援技術
日常生活における機能的視力を最大限に高めるための、光学機器、電子拡大鏡、適応技術の処方と使用訓練です。歩行訓練（オリエンテーションおよびモビリティ訓練）が含まれます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状の急速な悪化が見られた場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
レーバー先天性黒内障2型 C1859844とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
レーバー先天性黒内障 2 C1859844の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む