レーバー先天性黒内障 7 C3151192
遺伝性の網膜疾患で、出生時または幼少期から重度の視覚障害を引き起こします。網膜の光を感じる能力が影響を受けます。治療には視覚補償訓練が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度の先天性視覚障害
全身症状
(眼科)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
眼振
(眼科)羞明（まぶしさ）
(眼科)眼白皮症
(眼科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
遺伝子治療の相談
LCA-7（CRX遺伝子変異）特異的な新しい遺伝子治療に対する適応の可能性を判断するための遺伝学的評価とカウンセリングで、臨床試験への参加も考慮されます。
早期療育サービス
小児期全般の発達を支援するための、視覚刺激療法、運動能力開発、感覚統合など発達に焦点を当てた介入。
その他の治療選択肢
白内障手術（該当する場合）
LCA患者によく発症する白内障の手術的除去であり、経験豊富な小児眼科医によって行われた場合、残存視力の改善につながる可能性があります。
外科手術全身の健康スクリーニング
包括的なケアを確保するため、聴力評価や発達評価など、LCA-7に関連して起こりうる全身的合併症の定期的なスクリーニング。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急診療を受けてください。命に関わる症状の場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
リーбер先天性黒内障7型 C3151192とは何ですか？
この病気の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[この記事は医学的な審査中です。]
一般薬剤比較
レーバー先天性黒内障 7 C3151192の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む