レーバー先天性黒内障8型 C3151202
レーバー先天性黒内障8型は、生まれつき重度の視力低下または失明を引き起こす珍しい遺伝性の眼の疾患です。網膜に影響を与え、家族の遺伝子を通じて遺伝します。根治治疗方法ありませんが、遺伝子療法などの一部の</minimax:tool_call>可以帮助减缓视力丧失。治疗方法はありません。基因治疗等一些治疗方法可能有助于减缓视力丧失。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度の視覚障害
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
眼振
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)眼コロボーマ（眼裂欠損）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
AIPL1遺伝子治療（利用可能な場合）
LCA-8の原因となるAIPL1遺伝子を標的とした、新たな遺伝子補充治療の研究。通常、専門施設において網膜下注射によって投与されます。
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
定向運動訓練（オリエンテーション・モビリティ訓練）
さまざまな環境における自立を促進するための、空間認識力、移動技術、安全な歩行方法に関する体系的な訓練です。
その他の治療選択肢
粗大運動能力の発達支援
先天性視覚障害児によく見られる遅れが生じやすい、バランス、協調性、および総合的な身体発達をサポートするための治療的運動や活動です。
理学療法ソーシャルスキルトレーニングプログラム
コミュニケーション能力や仲間との関係構築など、視覚障害児によく見られる社会的発達の課題に対処する構造化されたプログラムです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受診してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
レーバー先天性黒内障8型（C3151202）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
レーバー先天性黒内障8型 C3151202の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む