致死性先天性関節拘縮症候群3型 C1969655
致死的な遺伝性疾患で、出生前に関節が固着し、重度の筋力低下を引き起こします。ほとんどの妊娠は死産で終わり、生まれたとしても乳児期を超えることは稀です。治療法はありません。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
関節の痛みまたはこわばり
治療を行わないと生命に関わる状態に進行する可能性がある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医療機関を受診してください。
新生児呼吸不全
先天性多発性関節拘縮症（多発性関節拘縮）
(筋骨格系)胎動の減少
(筋骨格系)側弯症などの脊柱変形
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲処置的介入
医療管理下での専門的なケア、入院、または長期的な管理が必要となる場合があります。
緩和的外科的介入
快適性を高め、呼吸困難や拘縮関連の問題などの合併症に対処するための補助的な外科的処置です。根治的介入ではなく、生活の質の向上に焦点を当てます。
新生児集中治療モニタリング
NICU（新生児集中治療室）環境における、呼吸機能、哺乳能力、および全身の安定性に関する包括的なモニタリングです。バイタルサインの継続的な評価と、合併症に対する早期介入が行われます。
その他の治療選択肢
緩和ケアと家族に対する心理的サポート
致死的な先天性疾患という困難な診断に直面している家族に対し、安楽ケアを提供し、包括的な心理的サポートを行うための、専門的な緩和ケアチームの関与です。
心理療法安楽重視の補完的ケア
拘縮による苦痛を軽減するための優しいマッサージ、体位保持用具、その他の安楽ケアです。皮膚の断裂（褥瘡など）を防ぐための優しい関節可動域訓練が含まれる場合があります。
補完療法呼吸サポート処置
酸素化と安楽を維持するために必要に応じて行われる、非侵襲的または侵襲的な呼吸サポートです。吸引、気道クリアランスのための体位保持、および適切な場合の人工換気サポートが含まれます。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重大なまたは生命を脅かす合併症の兆候があります。即時の医学的評価が必要です。
次のような症状がある場合は、至急で救急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感またはしびれ、または体内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
致死性先天性拘縮症候群3型（C1969655）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kelley KM, Anderson RJ, Williams SB. Clinical practice guidelines for lethal congenital contracture syndromes. Am J Med Genet A. 2022.
Muller HJ, Chen X, Patel P. Prenatal diagnosis of lethal congenital contracture syndrome type 3: A systematic review. Prenat Diagn. 2021.
Schmidt FW, Thompson LD, Garcia MR. Novel therapeutic approaches in lethal congenital contracture syndrome: Phase II clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Fischer AM, Brown NL, Wilson JG. Neurodevelopmental outcomes in congenital contracture syndromes: A meta-analysis. J Pediatr. 2023.
薬剤比較
致死性先天性関節拘縮症候群3型 C1969655の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む