D型平滑脳症・小了hypoplasia C4274991
脳表層の形成と小脳の発達の両方に影響を及ぼす重度の先天性脳障害です。早期に発現し、重度の障害をきたします。治療укак основном заключается в поддерживающей и симптоматической терапиї.
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全般的症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(neurologic)運動失調
(neurologic)小頭症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
適応運動スキル訓練
患者の能力と制限に適した、動作、姿勢制御、および機能的移動のための適応戦略の習得に焦点を当てた構造化プログラムです。
発作コントロールと脳波モニタリング
最適な発作コントロールを達成し発達への影響を最小限に抑えるため、定期的な脳波モニタリングと、発作日記の確認および服薬管理を組み合わせます。
その他の治療選択肢
迷走神経刺激療法の評価
滑脳症や小脳低形成に伴う難治性てんかん患者に対する、迷走神経刺激装置留置術のための外科的評価です。
処置ケトジェニックダイエットの評価
特に発作コントロールが困難な患者において、発作コントロールの補助療法としてのケトジェニックダイエット療法の評価を行います。
食事療法認知および行動支援サービス
患者と介護者の認知的課題、行動上の懸念、および精神的健康に対処する、心理的評価と継続的な支援サービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。すみやかな医学的評価を受けることが推奨されます。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Type D C4274991とは何ですか？
この病状に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
D型平滑脳症・小了hypoplasia C4274991の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む