重症先天性好中球減少症は、体内に十分な好中球（細菌感染と戦う白血球の一種）が足りない状態であり、この状態の方は幼年就からない繰り返し細菌感染を起こします。治療には通常、毎日抗生物質を予防的に使用することと、好中球の産生を促進する顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）の投与が含まれます。
重症先天性好中球減少症は、体内に十分な好中球（細菌感染と戦う白血球の一種）が足りない状態であり、この状態の方は幼年就からない繰り返し細菌感染を起こします。治療には通常、毎日抗生物質を予防的に使用することと、好中球の産生を促進する顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）の投与が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
肺炎
繰り返す細菌感染症
皮膚感染症
全身症状
(血液)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
口腔内アフタ（口内炎）
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）
G-CSFは重症先天性好中球減少症の主要な治療法であり、骨髄における好中球の産生を刺激します。定期的な皮下注射により、感染の発症率が大幅に低下します。
抗菌薬予防投与
予防的抗菌薬、特にトリメトプリム・スルファメトキサゾールは、好中球減少の期間中の細菌感染の予防に役立ちます。継続的、またはリスクの高い期間に使用されることがあります。
その他の治療選択肢
造血幹細胞移植
白血病を発症した患者、G-CSFへの反応が不良な患者、または重症の患者に対して、幹細胞移植は治癒の可能性を提供します。これは、治療抵抗性の症例や悪性転換を伴う症例のために温存されます。
外科手術感染予防対策
厳格な手洗い、食品安全対策、混雑した場所の回避により、病原体への曝露を減らします。患者とその家族は、感染の早期発見に関する教育を受けます。
生活習慣定期的なANC（絶対好中球数）モニタリング
頻回な全血球計算（CBC）モニタリングにより、好中球の推移を追跡し、治療の調整を行います。用量変更時や体調不良時は、より頻回なモニタリングを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示唆する中等度から重度の症状です。迅速な医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
血中好中球数の低下(ANC 1.5 × 10^9/L)と、幼少期のごく早い時期に始まることが多い反復性の細菌感染症(Cn186324)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
重症先天性好中球減少症は、体内に十分な好中球（細菌感染と戦う白血球の一種）が足りない状態であり、この状態の方は幼年就からない繰り返し細菌感染を起こします。治療には通常、毎日抗生物質を予防的に使用することと、好中球の産生を促進する顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）の投与が含まれます。の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む