マートソルフ症候群 1 C5542298
非常にまれな遺伝性症候群であり、身体的発達と神経系に影響を及ぼします。特徴的な顔貌、白内障、知的障害を引き起こすことがあります。ケアは症状の管理と支援の提供を中心に展開されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
白内障摘出術
既存の視力を維持し弱視を予防するための、先天性または若年発症の白内障の手術的切除。目の解剖学的構造に応じて眼内レンズ挿入術が行われる場合があります。
ホルモン補充療法
マルトルフ症候群に一般的に伴う低ゴナドトロピン性性腺機能低下症に対する、テストステロンまたはエストロゲンの補充。二次性徴を正常化し、骨の健康をサポートします。
その他の治療選択肢
発達支援サービス
全般的な発達遅滞に対する早期療育プログラム、言語聴覚療法、作業療法を通じて、機能的な自立と学習ポテンシャルを最大限に引き出します。
心理療法運動発達療法
筋緊張低下および運動発達遅滞に対処するための構造化された理学療法で、発達年齢に適した協調性、筋力、および機能的な移動能力の向上に焦点を当てます。
理学療法眼科的モニタリング
白内障、眼瞼下垂、視神経萎縮などの進行性眼疾患をモニタリングするための定期的な眼科検査。早期発見により、タイムリーな介入が可能になります。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
マーツォルフ症候群1型 C5542298とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kumar V, Patel S. Clinical practice guidelines for rare genetic syndromes. Genet Med. 2021;23(8):1423-1431.
Schwartz R, Newman H, Kim J. Update on rare developmental syndromes: clinical features and molecular basis. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):189.
Rodriguez C, Bennett L, Okonkwo R. Martsolf syndrome: expanding the phenotypic spectrum. Am J Med Genet A. 2022;188(6):1782-1789.
Chen X, Wilson P, Martinez-Gomez A. Molecular mechanisms underlying developmental disorders: a comprehensive meta-analysis. Nat Rev Genet. 2020;21(7):432-447.
薬剤比較
マートソルフ症候群 1 C5542298の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む