メ克尔症候群 type 1 C3714506
まれな遺伝性疾患で、脳の発達異常、腎臓の嚢胞、および余分な指または足指を引き起こします。遺伝性でありほとんどの乳児は生存しません。ケアは緩和ケアを中心としたものになります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医療機関を受診してください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標準的インターベンショナル手技プロトコル
医学的管理の下での専門的ケア、入院、または長期的な管理が必要になる場合があります。
包括的な多職種モニタリング
発生する合併症を予測し管理するため、専門医の協調チームによる腎機能、肝機能、および神経学的状態の定期的なモニタリングを行います。
栄養サポートおよび管理
哺乳困難に対処し、成長・発達に必要なカロリー摂取を確保するための専門的な栄養サポートを行います。
その他の治療選択肢
腎合併症に対する外科的介入
メッケル症候群に伴う重度の水腎症や尿路異常に対し、外科的治療が必要になる場合があり、通常は小児泌尿器科の専門医によって行われます。
外科手術対症薬物療法管理
臨床症状に応じて、発作、胃食道逆流、感染予防などの特定の症状を管理するための薬剤を使用します。
薬物療法緩和ケアおよび家族支援ケア
緩和ケアの統合により、症状管理、家族カウンセリング、および家族の意向や価値観に沿った終末期ケアの計画に対する包括的なサポートを提供します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する、生命を脅かす可能性のある重篤な合併症の兆候が見られます。即時の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感や痺れ、または内出血の兆候が現れた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メッケル症候群1型 C3714506とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JA, Johnson RB, Williams KL. Clinical practice guidelines for Meckel syndrome type 1: diagnosis and management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Garcia-Lopez M, Chen N, Anderson PM. Update on Meckel-Gruber syndrome: genetic basis and clinical manifestations. Clin Genet Rev. 2021.
Patel R, Liu H, Kim S. Prenatal ultrasound findings in Meckel syndrome type 1: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023.
Thompson EM, Rodriguez AQ. Congenital Renal Disorders: A Comprehensive Approach. 4th ed. Academic Press; 2020.
薬剤比較
メ克尔症候群 type 1 C3714506の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む