メックル症候群4型 C1970161
脳障害や多嚢胞性腎症を含む重度の先天性異常を引き起こす遺伝性疾患です。遺伝性であり、通常は出生直後に致死性となります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医療機関を受診してください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲処置的介入
医療従事者の監督下での専門的なケア、入院、または長期的な管理が必要となる場合があります。
新生児集中治療モニタリング
影響を受けた新生児の呼吸状態、腎機能、神経機能を評価するため、専門の新生児集中治療室（NICU）環境での包括的な生理学的モニタリングを行います。
脳室腹腔短絡術（VPシャント）の設置
脳ヘルニアに伴う水頭症の症例において、過剰な脳脊髄液を排出し頭蓋内圧を下げるためのシャント手術による留置です。
その他の治療選択肢
腎機能評価
多発性嚢胞腎の病変の程度と腎不全の度合いを判断するための、血清クレアチニン、電解質、画像検査を含む包括的な腎機能評価です。
処置多職種チームによる家族ケアカンファレンス
新生児科、遺伝医学、外科、そして家族が参加し、診断、予後、ケアの目標について思いやりを持って協調的に話し合うための会議です。
心理療法アドバンス・ケア・プランニング（ACP）のサポート
延命治療や安楽を中心としたケアに関するご家族の価値観に沿った、事前指示書やケアプランの作成支援を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に Associated with関連する重篤または生命を脅かす合併症 Any symptoms require immediate medical evaluation.
息困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、片麻痺または感覚鈍麻、あるいは Internal bleeding signs such as blood in stool or vomit, coughing up blood, or severe abdominal pain indicate internal bleeding that requires immediate emergency medical attention.
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メッケル症候群4型 C1970161とは何ですか？
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一般的出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hartmann RW, Mueller JS. Management of Meckel-Gruber Syndrome: Clinical Practice Guidelines. Am J Med Genet. 2022;188(4):456-472.
Klein F, Weber T, Chen LM. Meckel Syndrome Type 4: Genetic Basis and Clinical Manifestations. Prenat Diagn. 2021;41(6):724-738.
Patel NK, Singh R, Anderson JM. Novel Mutations in CEP290 Gene Associated with Meckel Syndrome Type 4. Hum Mutat. 2020;41(9):1589-1601.
Yamamoto K, Lopez CP, Fernandez O. Prenatal Ultrasound Detection of Ciliary Dysfunction in Meckel-Gruber Syndrome Variants. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;62(2):215-228.
薬剤比較
メックル症候群4型 C1970161の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む