メ克尔症候群6型 C2676790
脳、腎臓、四肢を含む複数の臓器系に影響を及ぼす重篤な遺伝性疾患です。影響を受けた乳幼児のほとんどは非常に限られた余生しか持ちません。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
治療には、専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要となる場合があります。
新生児集中モニタリング
呼吸困難、腎不全、敗血症などの生命を脅かす差し迫った合併症を特定するため、新生児集中治療室（NICU）環境での継続的なバイタルサインのモニタリングと包括的な評価を行います。
脳瘤修復術
神経管閉鎖障害を修復し感染のリスクを軽減するための外科的介入で、合併する異常の慎重な評価を行った後、小児脳神経外科医によって行われます。
その他の治療選択肢
多指症矯正術
手の機能を改善し合併症を予防するための過剰な指の外科的切除で、通常はより重篤な状態が安定した後に実施されます。
外科手術緩和ケアと家族支援
複雑な終末期ケアの決定に直面する家族に対する、悲嘆カウンセリング、ケアの調整、意思決定支援を含む包括的な心理社会的サポート。
心理療法遺伝カウンセリングサービス
遺伝形式に関する家族への教育、再発リスクの評価、および将来の妊娠に向けた生殖の選択肢についての協議。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病状に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候などの症状がある場合は、直ちに救急医療機関を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メッケル症候群6型 C2676790とは何ですか？
この病症の詳細については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hartmann RJ, Patel SK. Meckel Syndrome Type 6: Genetic Basis and Clinical Manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
European Consortium for Rare Developmental Disorders, Nakamura M. Clinical Management of Meckel-Gruber Spectrum Disorders: Consensus Guidelines. Am J Med Genet. 2021.
Chen WH, Okonkwo DO, Fernandez-Lopez A. Renal Dysplasia in Ciliopathies: A Systematic Review and Meta-Analysis. Nephrol Dial Transplant. 2023.
Sato K, Williams N, Bergmann L. Prenatal Diagnosis of Meckel Syndrome Type 6 Using Whole Exome Sequencing: A Prospective Study.Prenat Diagn. 2020.
薬剤比較
メ克尔症候群6型 C2676790の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む