巨頭症性白質脳症を伴う皮質下嚢胞 2b - 知的障害の有無にかかわらず寛解する型 C3151356
MLC2BはMLC2Aに似ていますが、経時的に改善が認められることもあります。幼い子どもに影響を及ぼします。治療には支持療法と、症状および進行の定期的なモニタリングが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発作
(neurologic)運動失調
(neurologic)痙縮
(neurologic)大脳巨大症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
機能改善に焦点を当てた理学療法
寛解型における機能回復の可能性に留意しつつ、運動機能、筋力、および移動能力の改善を目的としたリハビリテーションを行います。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
疾患の経過を把握するための頻回な神経学的評価
安定した疾患状態と潜在的な寛解エピソードを区別し、治療強度を決定するための厳重なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
発作に対する抗てんかん薬治療
適切な抗てんかん薬を使用した発作のコントロール。寛解経過が確認された場合には、減量できる可能性もあります。
薬物療法認知および教育支援サービス
学習困難に対処し、学業および機能的ポテンシャルを最大限に引き出すための教育支援と認知リハビリテーション。
心理療法言語聴覚療法
神経学的障害の影響を受ける可能性のある、発話の明瞭度、言語理解、およびコミュニケーション能力に対処するためのセラピー。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Megalencephalic Leukoencephalopathy With Subcortical Cysts 2b Remitting With Or Without Intellectual Disability C3151356とはどのような病気ですか？
この病気については、資格のある医療専門家に 상담하여パーソナライズされた医学的情報をご確認ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Knaap MS, Valk J, Sugai R. Leukodystrophy classification and diagnosis. Neurology. 2019.
Hamilton EM, van der Voorn M, van der Knaap MS. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Neuropediatrics. 2018.
Arnedo T, Marti E, Armstrong J. Genotype-phenotype correlation in GLIALCAM mutations. Ann Neurol. 2020.
Brenner D, Ludolph AC. White Matter Disorders in Neurology. Handb Clin Neurol. 2021.
薬剤比較
巨頭症性白質脳症を伴う皮質下嚢胞 2b - 知的障害の有無にかかわらず寛解する型 C3151356の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む