マイエル・ゴールリン症候群 2 C3151097
まれな遺伝性疾患で、小さな耳、膝蓋骨の欠如、成長の遅れを引き起こします。出生時から子どもに影響を与え、聴覚、成長、骨格の問題に対して多職種によるケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動することがある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
専門的成長評価プロトコル
症候群特異的な成長曲線と定期的な内分泌学的評価を用いた詳細な成長モニタリングにより、成長パターンと潜在的な介入を特定します。
行動・栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
栄養サポートの強化
成長の可能性を支えるため、高カロリー摂取と最適化された多量・微量栄養素のバランスに重点を置いた個別化された栄養計画です。
その他の治療選択肢
骨格異常の矯正
関節拘縮、膝蓋骨の問題、および整形外科的介入を要するその他の骨格症状を含む、四肢異常に対する外科的治療です。
外科手術関節可動性および筋力プログラム
関節の可動域の維持、支持筋群の強化、および拘縮の発生防止に焦点を当てた治療的運動です。
理学療法心理社会的サポートサービス
低身長や身体的差異に関連するボディイメージの懸念、社会的課題、および対処戦略に対処するカウンセリングおよびサポートサービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
マイルル・ゴールリン症候群2 C3151097とは何ですか？
この病気の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的検証待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Krebs DT, Miller ES. Update on Meier Gorlin Syndrome: Clinical Features and Molecular Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Buehne KM, Anderson R, Chen PS. Clinical Management of Primordial Dwarfism Syndromes: Consensus Guidelines. Bone. 2021.
Nakamura H, Schmidt JV, Weber M. Genotype-Phenotype Correlation Studies in Meier Gorlin Syndrome: A Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Rivera JF, Okonkwo C, Patel S. Skeletal Dysplasia Syndromes with Microtia: Systematic Review and Meta-Analysis. Am J Med Genet. 2023.
薬剤比較
マイエル・ゴールリン症候群 2 C3151097の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む