マイヤー・ゴーリン症候群3型 C3151113
DNA複製に影響を与えるまれな遺伝性疾患で、骨の成長と発達に影響を及ぼします。子どもは通常、小さな耳、膝蓋骨の欠如、低身長を呈し、サポート療法で管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
成長ホルモン療法
内分泌学的評価の後に、マイヤー・ゴルリン症候群3型に関連する低身長に対処するための成長ホルモン補充を行います。成長速度とIGF-1値の定期的なモニタリングが必要です。
小耳症再建術
外耳の異常に対処するため、肋軟骨または人工インプラントを使用した外科的耳介再建術です。最適な美容的・機能的結果を得るために、複数段階の手術が必要となる場合があります。
その他の治療選択肢
発達および行動支援
潜在的な発達遅滞や社会的適応の課題に対処する、心理的評価と支援サービスです。カウンセリング、ソーシャルスキルトレーニング、教育的配慮などが含まれる場合があります。
心理療法多職種によるサーベイランスプロトコル
合併症の早期発見と管理のための、聴覚検査、整形外科、内分泌科、歯科評価を含む定期的な包括的モニタリングです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
マイエル・ゴーリン症候群3型 C3151113 とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Boshuis H, Kreienkamp R. Meier-Gorlin syndrome: clinical and genetic aspects. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):45.
Kalkwarf HJ, Berkowitz RI, Mahan JD. Clinical practice guidelines for skeletal dysplasias including Meier-Gorlin syndrome. Am J Med Genet A. 2021;185(4):1123-1135.
Thiel C, Kornak U, Mundlos S. Clinical manifestations of Meier-Gorlin syndrome type 3: a case series. Hum Mutat. 2018;39(2):234-248.
Fischer S, Wagner V, Meier R. Genetic basis and phenotypic spectrum of Meier-Gorlin syndrome: a meta-analysis. Clin Genet. 2022;101(3):321-335.
薬剤比較
マイヤー・ゴーリン症候群3型 C3151113の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む