マイエル・ゴールリン症候群 9 Cn380877
耳の未発達、膝蓋骨の欠損、成長制限を引き起こす珍しい遺伝性疾患です。早期介入と生涯にわたる支援的ケアは、複数の発達上の懸念事項に対応することを助けます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多機関監視プロトコル
マイアー・ゴルリン症候群9によって影響を受ける複数の臓器系に対する包括的なモニタリングプログラムであり、標準的な成長追跡に加え、定期的な心臓、腎臓、神経学的評価が含まれます。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
聴覚介入
耳の異常に関連する聴覚障害に対処するための外科的および機器ベースの介入であり、補聴器のフィッティングや外耳構造の再建術などが含まれる場合があります。
その他の治療選択肢
標的分子療法評価
特定の原因遺伝子変異に基づき、潜在的な標的治療法を特定するための遺伝子検査に基づくアプローチです。適格な患者には、臨床試験への参加が適切である場合があります。
薬物療法統合的支持療法
作業療法、必要に応じた言語聴覚療法、および全体的な発達と生活の質（QOL）をサポートするための統合的アプローチを含む補完療法です。
補完療法家族中心のカウンセリングサービス
稀少疾患を管理する上での複雑な精神的および社会的課題に対処する心理的サポートサービスであり、家族向けの遺伝カウンセリングや患者サポートグループが含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
マイエル・ゴーリン症候群9 Cn380877とは何ですか？
この病症についての個人的な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bfley RK, Chen MW, Thompson JN. Meier-Gorlin Syndrome: Clinical Features and Molecular Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Sato K, Yamamoto H, Roberts AL. Novel Biallelic Variants in ORC1 Associated with Meier-Gorlin Syndrome Type 9. Mol Genet Genomic Med. 2021.
De Silva LA, Patel MK, Okonkwo KC. International Consensus Recommendations for the Management of Rare Bone Disorders. Bone. 2020.
Greenwood AH, Mitchell CJ, Williams PD. Growth Hormone Therapy in Skeletal Dysplasias: Current Perspectives. Endocr Rev. 2023.
薬剤比較
マイエル・ゴールリン症候群 9 Cn380877の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む