アリルスルファターゼA正常成人型異染性白質ジストロフィー C1835007
成人期に発症する脳疾患で、神経系の脂肪性の被膜に影響を与えます。運動機能、思考、記憶の進行性の問題を引き起こします。根本的な治療法は存在せず、治療は症状の管理と進行の遅延を目的とします。
要点一覧
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(神経系)日常生活の機能に著しい影響を与える重度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
認知機能低下
(神経系)末梢神経障害
(神経系)運動失調
(神経系)尿失禁
(神経系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
運動機能維持療法
自立度を最大限に高めるため、ターゲットを絞った運動や機能訓練を通じて、筋力、バランス、および移動能力の維持に焦点を当てた理学療法です。
その他の治療選択肢
作業療法
上肢機能やADL（日常生活動作）の自立を維持し、疾患の進行に応じて補助具を導入するための作業療法です。
補完療法疾患進行のモニタリング
疾患の進行状況を追跡し、それに応じてケアプランを調整するための、定期的な神経学的評価、神経画像検査、および臨床検査です。
経過観察心理的サポートおよびカウンセリング
進行性の神経疾患の診断が患者や家族に与える精神的影響に対処するための、カウンセリングやサポートグループを含む心理学的サービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メタクロマティック・ルコジストロフィー 成人型（正常アリールスルファターゼA）（C1835007）とは何ですか？
この病症の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般薬剤比較
アリルスルファターゼA正常成人型異染性白質ジストロフィー C1835007の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む