メチymalonic酸血症およびホモシスティン尿症CblC型 C5975387
特定の氨基酸と脂肪を処理する能力を障害する代謝異常であり、小児に影響を及ぼし、発達遅滞を引き起こします。治療には特殊な食事療法とビタミン補給が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
代謝性アシドーシス
倦怠感または体重の変化
(代謝・内分泌)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(神経)成長遅延
(内分泌)巨赤芽球性貧血
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
非経口ヒドロキソコバラミン療法
ヒドロキソコバラミンの形で投与される高用量ビタミンB12の注射は、cblJ型異常における代謝障害を迂回します。これにより、根本的な補酵素代謝異常に直接アプローチします。
メチオニン制限を伴うタンパク質制限食
修飾タンパク質摂取を通じたメチオニンおよびその他の前駆アミノ酸の慎重な制限により、有毒な代謝産物の蓄積が軽減されます。食事は必須アミノ酸の補給によってバランスが保たれている必要があります。
その他の治療選択肢
代謝クリーゼに対する緊急透析
重度の高アンモニア血症や酸血症を伴う急性の代償不全において、積極的な内科的管理によって代謝異常のコントロールができない場合、腎代替療法により有毒な代謝産物を除去します。
処置ベタイン補充
ベタインは代替メチル供与体として機能し、再メチル化経路を通じて上昇したホモシステインレベルを低下させるのを助けます。この経口薬は、ホモシスチン尿症の成分の管理においてB12療法を補完します。
薬物療法代謝産物パネルによる代謝モニタリング
血漿ホモシステイン、メチルマロン酸、アミノ酸レベルの定期的な測定により、治療の調整を行います。代謝ストレスや病気の際には、モニタリングの頻度が増加します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する中等度から重度の症状です。すみやかな医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かすような症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メチlm青酸尿症および高ホモシスチン血症Cb1l型C5975387とは何ですか？
この疾患に関する個人の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
メチymalonic酸血症およびホモシスティン尿症CblC型 C5975387の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む