孤発性小眼球症（脈絡膜裂孔を伴う）7 C3281027
これは珍しい遺伝性の眼疾患で、片目または両目が異常に小さく、生まれつき眼の構造に欠損がある場合があります。乳幼児や子供に影響を与えます。治療には手術、メガネ、視覚サポートが含まれる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、自覚しやすい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
視力低下
(ophthalmologic)網膜コロボーマ
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)黄斑異常
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種による眼科遺伝学評価
遺伝学者、眼科医、発達専門医が参加し、疾患の進行をモニターし関連する全身症状を特定するための定期的な評価を行います。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談することをお勧めします。
眼窩容積増大療法
連続的な拡張、脂肪注入、または人工インプラントの挿入を通じて、眼窩低形成に対処し美容的な対称性を改善する手技です。
その他の治療選択肢
ピアサポートおよび社会適応プログラム
同様の疾患を持つ患者同士をつなぎ、経験や対処法、実践的なアドバイスを共有するための構造化されたプログラムです。
心理療法視覚運動統合療法
視覚障害によって影響を受ける可能性のある、手と目の協調、空間認識、および運動スキルの発達に対処する専門的な理学療法です。
理学療法適応技術トレーニング
教育的および職業的活動のために、スクリーンリーダー、拡大ソフトウェア、適応デバイスなどの支援技術に関するトレーニングを行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
小眼球症孤立型眼底裂開症7型 C3281027とはどのような病気ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Williams KL, Patel DN. Practice guidelines for the management of congenital microphthalmia. Ophthalmology Clinical Practice. 2022.
Chen MH, Thompson SE, Rodriguez AM. Surgical outcomes of coloboma repair in isolated microphthalmia patients: a prospective cohort study. Ophthalmic Genetics. 2021.
Nakamura Y, Fitzgerald KS, Anderson PL. Molecular genetics of syndromic and non-syndromic microphthalmia-coloboma spectrum disorders. Survey of Ophthalmology. 2020.
Singh RP, Morrison SE, Garcia-Lopez M. Visual outcomes following conservative versus interventional approaches in microphthalmia with coloboma: systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmology. 2023.
薬剤比較
孤発性小眼球症（脈絡膜裂孔を伴う）7 C3281027の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む