小眼球症・脈絡膜欠損症 1 C1845877
目の発達に影響を与える遺伝性の疾患で、異常なまでに小さな眼球と脈絡膜欠損（コルネオパ）と呼ばれる欠損を引き起こす可能性があります。治療はその重症度に応じて異なり、外科的治療と支持療法を含む場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、自覚しやすい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
視力低下
(ophthalmologic)斜視
(ophthalmologic)眼振
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
眼科的モニタリング
網膜剥離などの合併症をモニタリングするため、視力検査、眼底検査、画像検査を含む、定期的な包括的眼科検査を行います。
運動処方と体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
ロービジョンエイド評価
残存視機能を最大限に活用するため、光学機器、拡大鏡、電子機器の提供を含めた包括的なロービジョン評価を行います。
その他の治療選択肢
斜視矯正
外見の改善、両眼視の潜在能力の向上、あるいは症状の軽減を目的として、顕著な斜視が認められる場合に外眼筋の外科的整復術を行います。
外科手術視覚環境の最適化
照明の調整、コントラストの強調、アクセシビリティへの配慮など、自宅や教育環境の変更を行います。
生活習慣歩行訓練（オリエンテーション＆モビリティ訓練）
視覚障害のある方を対象に、空間認識能力、移動スキル、および日常生活における自立心を養うための専門的なトレーニングを行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
小眼球症を伴うコロボーマ1（Microphthalmia With Coloboma 1、C1845877）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医療専門家による確認待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Morrison DA, Willetts RJ, Nischal KK. Clinical practice guidelines for the management of microphthalmia and coloboma in children. Eye (Lond). 2022.
Bardakjian TM, Schneider A, Slavotinek AM. Genetics of syndromic microphthalmia and coloboma. Hum Genet. 2020.
Hertle RW, Yang Z, Khan A. Surgical outcomes and visual rehabilitation in patients with microphthalmic coloboma. J AAPOS. 2021.
Chen K, Wang J, Li L, Zhang M. Molecular mechanisms underlying SOX2 mutation in microphthalmia-coloboma spectrum: a systematic review and meta-analysis. Mol Vis. 2023.
薬剤比較
小眼球症・脈絡膜欠損症 1 C1845877の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む