ミトコンドリア複合体III欠損症 核型8 C4014440
ミトコンドリアのエネルギー産生システムを障害する遺伝子疾患です。通常、乳児に影響を及ぼし、筋肉および神経組織が侵されることがあります。管理は支持療法が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
乳酸アシドーシス
リー脳症
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
肝機能障害
(消化管)末梢神経障害
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
電解質および代謝バランスの追跡検査
代謝異常を検出し合併症を予防するため、電解質、乳酸/ピルビン酸比、および腎機能の頻回な臨床検査モニタリングを行います。
分岐鎖アミノ酸（BCAA）補充療法
タンパク質合成を支援し、罹患組織に代替エネルギー源を提供するための、BCAAやその他のアミノ酸による標的補充療法です。
その他の治療選択肢
代謝クリーゼに対する透析または濾過療法
薬物療法が無効な重度の代謝クリーゼ時に、蓄積した毒素を除去し酸塩基平衡を回復するための急性腎代替療法です。
処置栄養サポートのための経管栄養チューブ留置
嚥下障害や過剰代謝によるカロリー需要の増加により経口摂取が不十分になった場合に、胃ろうチューブを挿入します。
外科手術イデベノン類縁体療法
複合体IIIの機能障害をバイパスし、電子を直接複合体IVに伝達するように設計された、イデベノンまたは類似のキノン類縁体の投与です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す中等度から重度の症状。直ちに医療機関を受診することが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、担当医に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリア複合体III欠損症（核型8型）C4014440とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
ミトコンドリア複合体III欠損症 核型8 C4014440の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む