ミトコンドリア複合体III欠損症、核型9型 C4015253
まれな遺伝性疾患であり、ミトコンドリア機能障害により細胞エネルギー産生が障害されます。通常、幼少期に認められ、治療は症状管理与重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
不整脈
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
腎尿細管障害
(腎臓)成長遅延
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物治療
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
成長・発達評価
成長不良の検出と成長不良に対する代謝的要因への対応を目的とした、一連の身体測定、骨年齢評価、および内分泌学的評価です。
高カロリー栄養介入
増加した代謝要求を満たし異化を予防するための、特殊フォーミュラや頻回の少量食事を用いたカロリー補充戦略です。
その他の治療選択肢
成長ホルモン療法に関する検討
十分な栄養サポートにもかかわらず成長ホルモン分泌不全および線状成長不良が確認されている小児を対象とした、成長ホルモン療法の評価です。
薬物療法呼吸筋コンディショニング
肺機能を維持し、呼吸筋力低下による合併症を予防するための、特定の呼吸エクササイズおよび呼吸筋トレーニングです。
理学療法環境調整
代謝ストレスを軽減し自立を支援するための、バリアフリー対応、温度調節、酸素の確保などを含む自宅・職場・学校の改修です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。速やかな医療評価を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C4015253：ミトコンドリア複合体III欠損症、核型9型とは何ですか？
この病症に関するパーソナライズされた医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。〔医学的レビュー待ちのコンテンツ〕
一般薬剤比較
ミトコンドリア複合体III欠損症、核型9型 C4015253の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む