ミトコンドリアDNA枯渇症候群14a型 脳筋症型 C6065952
ミトコンドリアDNAの枯渇引起的重度の遺伝性疾患で、全身の筋力低下と脳機能障害が進行し、通常は乳児期から始まります。ケアは支持療法を行い、呼吸と栄養の問題に対応します。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
全般性発達遅滞
(neurologic)乳酸値の上昇（乳酸アシドーシス）
(neurologic)感音難聴
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的なレビューを行っています。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的なレビューを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
服薬管理とフォローアップケア
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
集中多臓器モニタリング
ミトコンドリアDNA枯渇症候群の重篤な性質を考慮し、早期介入を行うためには、心機能、肝機能、神経機能、および筋機能の包括的なモニタリングが不可欠です。
ミトコンドリア救済薬物療法
コエンザイムQ10、L-カルニチン、B群ビタミンによる併用療法は、残存するミトコンドリア機能をサポートし、疾患の進行を抑えることを目的としています。
その他の治療選択肢
栄養摂取のサポートとチューブ留置
この重篤なミトコンドリアDNA枯渇症候群の患者さんの多くは摂食障害を発症するため、適切な栄養状態を維持するために胃ろうチューブの留置が必要になる場合があります。
処置カロリーおよびタンパク質のサポート
高カロリー・高タンパクの栄養サポートは、体重と筋肉量の維持に役立ち、ミトコンドリア機能不全による異化ストレスに対抗します。
食事療法家族および介護者向けサポートサービス
重篤な予後を考慮すると、カウンセリング、サポートグループ、および必要に応じた緩和ケアのコンサルテーションなど、家族や介護者に対する心理的サポートが不可欠です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、この状態が 악화している可能性を示唆します。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリアDNA枯渇症候群14A型（脳筋症型）C6065952とは何ですか？
この病状に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
ミトコンドリアDNA枯渇症候群14a型 脳筋症型 C6065952の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む