ミトコンドリアDNA減少症候群6型 脳肝型 C1850406
ミトコンドリアDNA減少症候群は、肝臓と脳に影響を及ぼすミトコンドリア関連障害で、通常、乳児期に現れます。肝不全や神経学的問題を引き起こします。管理には、支持療法と合併症のための経過観察が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化している場合は、直ちに救急医療を受けてください。
肝不全
(hepatobiliary)乳酸アシドーシス
(代謝)発作
(neurologic)発達遅滞
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療上のレビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療上のレビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
緊急の医療介入を直ちに要します。治療を遅らせないでください。
肝移植の評価
重度の肝障害を呈する患者における、定所的肝移植の早期評価。限局した肝疾患を持つ一部の患者において、移植が救命的となることがあります。
ミトコンドリアサポート栄養療法
ミトコンドリア機能をサポートするための、コエンザイムQ10、L-カルニチン、ビタミンB群のサプリメントを含む、高カロリー・高炭水化物食。少量を頻回に分けて摂取する必要がある場合があります。
その他の治療選択肢
支持的薬物療法
発作をコントロールするための抗てんかん薬、肝性脳症の管理、低血糖などの代謝異常の補正を含む、特定の症状に対する治療。
薬物療法多臓器モニタリングプロトコル
肝機能、神経学的状態、成長パラメータ、および心機能の定期的なモニタリング。疾患の進行を追跡するための連続的な脳MRI検査および臨床検査。
経過観察統合的支持療法
運動機能を維持し拘縮を予防するための理学療法および作業療法。マッサージ療法や軽度な関節可動域訓練が含まれる場合があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病気に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医学的評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候が現れた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリアDNA depletion症候群6 脳肝型 C1850406とは何ですか？
この疾患に関する詳細な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのため保留中のコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Carrozzo R, Dionisi-Vici C, Bertini E. Mitochondrial DNA depletion syndromes: from genetics to therapeutic approaches—a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):98.
薬剤比較
ミトコンドリアDNA減少症候群6型 脳肝型 C1850406の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む