ミトコンドリアDNA量的減少症候群 8a C2749861
細胞が十分なミトコンドリアDNAを欠いているためにエネルギー産生が損なわれる珍しい遺伝性疾患です。症状通常是乳幼児期に出現します。ケアは支持療法に重点を置いて行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
換気を必要とする呼吸不全
発作（けいれん）
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
新生児の筋緊張低下（フロッピーインファント）
(neurologic)吸啜（きゅうてつ）力の低下による哺乳障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ミトコンドリア病特異的薬物療法
コエンザイムQ10、L-カルニチン、ビタミンB群の補充を用いた包括的なミトコンドリアサポートにより、ミトコンドリア呼吸鎖機能を最適化します。
集中的運動リハビリテーション
筋力トレーニング、歩行訓練、機能的運動を組み合わせた積極的な理学療法プログラムにより、運動機能を維持し、悪化を防ぎます。
その他の治療選択肢
ケトジェニックダイエット（ケトン食）の試行
一部のミトコンドリア病では、ブドウ糖依存性の経路ではなく、ケトン体を介した代替エネルギー基質を提供するケトン食が有効である場合があります。
食事療法集学的サーベイランスプログラム
多臓器障害に対応するため、神経内科、循環器内科、呼吸器内科、栄養管理部門が連携し、定期的な評価を行いながらケアを提供します。
経過観察神経心理学的サポート
進行性疾患に伴う発達遅滞、行動上の課題、および家族のコーピングニーズに対応するための、認知評価ならびに心理的サポートサービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の中等度から重度の症状で、悪化を示唆する可能性があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当医にご相談ください、または緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリアDNA枯渇症候群8A（C2749861）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。［内容は医学的レビュー待ちです。］
一般薬剤比較
ミトコンドリアDNA量的減少症候群 8a C2749861の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む