モノソミー7骨髄異形成白血病症候群2 C5436668
SAMD9L遺伝子の変化によって引き起こされ、骨髄不全および白血病のリスクを高める病態です。継続的な経過観察重要です。治療には造血幹細胞移植を含む場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
あざができやすい、または出血しやすい
繰り返す感染症
倦怠感
(血液)全身症状
(血液)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
骨の痛み
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
高リスク血液学的モニタリングプロトコル
モノソミー7症候群における白血病化の早期発見を目的とした、頻回の手術（全血球計算［CBC］）、骨髄評価、および分子生物学検査を含む集中的なサーベイランススケジュールです。
根治的造血幹細胞移植
最良の転帰を得るため、可能であれば白血病化する前に、HLAが適合した血縁者または非血縁ドナーからの同種骨髄移植を実施します。
その他の治療選択肢
造血因子サポート
血球産生をサポートし輸血依存を軽減するための、顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）および赤血球造血刺激薬を用いた治療です。
薬物療法精神社会腫瘍学サポート
がん素因症候群に直面している患者や家族が直面する、不安、抑うつ、適応上の問題に対処するためのカウンセリングおよびメンタルヘルスサポートです。
心理療法予防的抗菌薬療法
日和見感染症を予防するため、好中球減少期や免疫抑制期における抗菌薬および抗ウイルス薬の予防投与を行います。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかに医師の診断を受けることが推奨されます。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
7番染色体モノソミーを伴う骨髄異形成症候群および白血病症候群2（C5436668）とは何ですか？
この病態に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。［コンテンツは医学的な審査待ちです。］
一般薬剤比較
モノソミー7骨髄異形成白血病症候群2 C5436668の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む