モノソミー2q22によるMowat-Wilson症候群 C5437617
染色体2からの遺伝物質の欠失を伴う染色体欠失症候群です。知的障害、特徴的な顔貌、そして時には先天性心疾患やその他の臓器の異常を引き起こします。治療法は支持療法であり、個別の症状に対する対処が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
ヒルシュスプルング病
(消化管)全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
脳梁欠損症
(神経)先天性心疾患
(循環器)腎欠損症
(genitourinary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
抗てんかん薬療法
発作の症状や脳波所見に基づいて選択された適切な抗てんかん薬を使用した発作管理。有効性と副作用を評価するための定期的なフォローアップ。
消化器外科的介入
ヒルシュスプルング病や、2q22モノソミーに関連するその他の消化器異常に対する外科的管理。重症度に応じて、プルスルー手術（腸管引っ張り出し術）や人工肛門造設術が含まれる場合があります。
その他の治療選択肢
包括的な心臓スクリーニング
2q22モノソミー患者における先天性心疾患の高頻度な合併を踏まえた、心エコー検査および循環器科のフォローアップ。進行性の心疾患に関する定期的なモニタリング。
経過観察早期発達介入
発達の可能性を最大限に引き出し、筋緊張低下に対処するための、理学療法、作業療法、言語聴覚療法を含む集中的な早期介入サービス。
理学療法神経心理学的サポートサービス
知的障害や行動上の課題に対処するための継続的な神経心理学的評価とサポート、および介護者に対する家族カウンセリング。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療を受けにお越しください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
モワット・ヴィルソン症候群（モノソミー2q22によるもの：C5437617）とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学的情報については、十分な資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般薬剤比較
モノソミー2q22によるMowat-Wilson症候群 C5437617の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む