ムコ多糖症 MPS I C0026708
体内の特定の糖質を分解できない遺伝性疾患です。主として子供に影響を及ぼし、進行性の疾患です。治療には酵素補充療法と支持療法が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
大動脈弁疾患
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
角膜混濁
(代謝)関節のこわばり
(代謝)手根管症候群
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の改善と食事療法
保存的管理および生活習慣の改善で十分な場合があります。症状をモニタリングしてください。
酵素補充療法（ラロニダーゼ）
ラロニダーゼの静脈内投与により、外因性のアルファ-L-イドルニダーゼ酵素を供給し、細胞内のグリコサミノグリカンの蓄積を軽減します。これはMPS I（シャイエ症候群）の基礎治療です。
理学療法および作業療法
関節可動域の維持、筋力の強化、機能的能力の維持を目的とした個別化された治療プログラムです。可動域訓練や適応技術（自助具の使用など）に焦点を当てます。
その他の治療選択肢
集学的サーベイランス
弁膜症、緑内障、難聴、気道閉塞などの合併症をモニタリングおよび管理するための、定期的な循環器科、眼科、耳鼻咽喉科、呼吸器科の評価です。
経過観察手根管解放術
組織の肥厚によりMPS Iでよくみられる重度の手根管症状に対し、保存的治療で改善しない場合の正中神経の手術的減圧術です。
外科手術対症療法
酵素補充療法との薬物相互作用をモニタリングしながら、適切な薬剤を使用して痛み、発作、その他の症状を薬理学的に管理します。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ムコ多糖症I型S（C0026708）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. International consensus recommendations for the management of patients with mucopolysaccharidosis type I. Pediatrics. 2019;144(2):e20190116.
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Clarke LA, Winchester BI, Tuladhar R. Emerging therapies for mucopolysaccharidosis type I: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):354.
Sands MS, Fischer R, Oishi K. Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type I: a meta-analysis of published studies. J Inherit Metab Dis. 2020;43(6):1224-1236.
薬剤比較
ムコ多糖症 MPS I C0026708の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む