ムコ多糖症VI型（ゆっくり進行型）C5679780
まれな遺伝性疾患で、細胞老廃物が体に蓄積し、骨格の問題、粗い顔立ち、臓器の合併症を引き起こします。酵素補充療法と支持療法により、症状の管理を助けます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
弁膜症
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
角膜混濁
(眼科)関節拘縮
(筋骨格)反復性上気道炎
(呼吸器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
酵素補充療法
基礎にある酵素欠損に対処し、GAG（グリコサミノグリカン）の蓄積を減少させ、罹患した組織や臓器における疾患の進行を遅らせるため、遺伝子組換えアリルサルファターゼB酵素を静脈内投与します。
多臓器疾患のサーベイランス
進行の検出と治療タイミングの決定を目的とし、学際的な専門医による評価を通じて、心臓、呼吸器、眼科、聴覚、および骨格系の症状を定期的に包括モニタリングします。
その他の治療選択肢
整形外科的矯正介入
保存的治療で改善しない顕著な機能障害や疼痛を有する患者に対し、手根管解放術、股関節再建術、脊髄除圧術などの骨格症状に対する外科的管理を行います。
外科手術モビリティおよび関節可動域プログラム
カスタマイズされた運動プログラムやポジショニング戦略を通じて、関節の柔軟性の維持、拘縮の予防、持久力の向上、および機能的な移動のサポートに焦点を当てた理学療法です。
理学療法呼吸ケアおよび気道管理
上気道におけるGAGの蓄積による進行性の呼吸障害に対処するため、気道クリアランス技術、睡眠時無呼吸症候群の管理、肺の衛生管理を含む専門的な呼吸療法を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ムコ多糖症6型ゆっくり進行型 C5679780とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的審査中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Scarpa M, Orchard PJ, Schulz A, et al. Mucopolysaccharidosis Type VI: Clinical Practice Guidelines for Diagnosis and Management. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Giugliani R, Harmatz P, Wraith JE. Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics. 2020.
Harman R, Clarke A, Rojek J, et al. Enzyme replacement therapy with galsulfase in pediatric patients with mucopolysaccharidosis type VI: a 5-year follow-up study. Mol Genet Metab. 2018.
Muenzer J, Hendriksz CJ, Graham ML. Hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type VI: systematic review. J Inherit Metab Dis. 2019.
薬剤比較
ムコ多糖症VI型（ゆっくり進行型）C5679780の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む