Myo5b関連進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 C5680100
遺伝性の肝臓の病気で、胆汁の流れを妨げ、肝障害、かゆみ、成長不良を引き起こします。多くは乳児期开始し、肝移植が必要になることがあります。薬は症状の管理と胆汁の流れの改善に使用されます。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(hepatobiliary)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
胆汁うっ滞
(hepatobiliary)進行性の黄疸
(hepatobiliary)肝腫大
(hepatobiliary)重度のそう痒症
(hepatobiliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ウルソデオキシコール酸
この胆汁酸補充療法は、胆汁の流れを改善し、進行性家族性肝内胆汁鬱滞症（PFIC）における肝障害を軽減する可能性があります。胆汁酸の可溶化を助け、毒性のある胆汁酸塩の蓄積から肝細胞を保護します。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
脂溶性ビタミンの補充
胆汁酸の不足により脂溶性ビタミンの吸収が損なわれるため、夜盲症、くる病、凝固障害、神経学的問題などの欠乏合併症を防ぐために、ビタミンA、D、E、Kの補充が不可欠です。
その他の治療選択肢
定期的な肝胆道系および成長のモニタリング
肝機能、ビリルビン値、および脂溶性ビタミン状態の逐次的な評価により、治療調整を行います。小児患者では、成長パーセンタイルと栄養状態を定期的に追跡する必要があります。
経過観察中鎖脂肪酸（MCT）の補充
MCTは胆汁酸を必要とせずに門脈循環へ直接吸収されるため、胆汁鬱滞患者の栄養状態を改善し脂肪便を軽減する代替脂肪源を提供します。
食事療法肝移植
末期肝疾患、薬物療法に反応しない重度のそう痒症、または肝細胞がんの患者に対し、適切に選択された患者において、肝移植は決定的な治療法となり、優れた長期生存をもたらします。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
マイオ5b関連進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 C5680100とは何ですか？
この状態についての個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般薬剤比較
Myo5b関連進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 C5680100の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む