遠位型ミオパチー7 成人発症型 X連鎖型 C5676880
まれな遺伝性の筋肉疾患で、遠位筋に影響を及ぼし、成人期に症状が出現します。このタイプはX連鎖遺伝を通じて遺伝し、主に男性に影響を及ぼします。ケアには、必要に応じて理学療法や補助器具が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
進行性の遠位筋力低下
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
翼状肩甲
(筋骨格)近位筋の障害
(筋骨格)嚥下障害
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
筋骨格系リハビリテーションプログラム
機能的自立を維持するための、遠位筋群の強化、柔軟性運動、持久力トレーニングに焦点を当てた構造化された理学療法です。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
集学的疾患モニタリング
疾患の進行や合併症を追跡するための、筋力検査、肺機能検査、心機能評価を含む定期的な評価です。
その他の治療選択肢
筋肉の健康のための栄養サポート
筋肉の代謝と全体的な健康をサポートするための、十分なタンパク質摂取、抗炎症作用のある食品、適切なカロリー摂取を伴うバランスの取れた食事です。
食事療法軽度運動プログラム
障害のある遠位筋に過度な負担をかけずに筋緊張を維持するための、水泳や水中療法などの低負荷な活動です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミオパチー遠位型7成人発症型X連鎖C5676880とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Udd B, Palmio J, Sandstedt J. Clinical practice guidelines for distal myopathies: consensus recommendations from the European Neuromuscular Centre. Neuromuscular Disorders. 2022;32(8):647-658.
Bevilacqua JA, Diaz-Manera J, Urtizberea JA. X-linked distal myopathies: a comprehensive review of clinical genetic and pathological features. Muscle and Nerve. 2021;64(4):420-435.
Kiselev A, Bugiardini E, Matey R. Longitudinal study of adult-onset X-linked distal myopathy: 10-year follow-up clinical and genetic analysis. Journal of Neurology. 2020;267(11):3247-3258.
Victorsdottir E, Hackman P, Johansen T. Myofibrillar myopathies and distal myopathies. In:Neuromuscular Disorders: From Diagnosis to Treatment. 3rd ed. New York:Academic Press;2019;Chapter 15:287-312.
薬剤比較
遠位型ミオパチー7 成人発症型 X連鎖型 C5676880の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む